Pewarisan Sifat Pada manusia

Pewarisan sifat pada manusia terbagi atas 2 yaitu : pewarisan sifat autosomal dan gonosomal.

A.    Pewarisan Sifat Autosomal

Yang dimaksud dengan pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, jadi sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada keturunan laki-laki maupun perempuan.

1. Pewarisan Gen Autosomal Dominan

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yang salah, dan lain-lain.

Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.

Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan.

Syarat pada pewarisan autosomal dominan antara lain :

1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.
3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.
4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini.
5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal .

Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Perkawinan tersebut dapat dinyatakan dalam Tabel 2.1.

	A	a
a	Aa	aa
a	Aa	aa

Tabel 2.1: Tabel persilangan pada pewarisan gen autosomal dominan

Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :

1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = Aa = 50%

2. Peluang memperoleh anak yang normal = aa = 50%

Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal dominan.

1)      Polidaktil (jari lebih)

Polidaktil adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan/atau pada kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempat jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terletak di dekat jari kelingking.

2)      Kemampuan mengecap phenylthiocarbamide (PTC)

Phenylthiocarbamide (disingkat PTC) atau phenylthiouracil merupakan suatu zat kimia dengan rumus C₇H₈N₂S. Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit, sehingga mereka disebut pengecap (taster). Orang lain yang tidak dapat merasakan apa-apa disebut buta kecap (nontaster).

Blakeslee pada tahun 1932 berhasil membuktikan bahwa kemampuan untuk mengecap PTC itu herediter (keturunan) yang diturunkan oleh gen dominan autosomal yaitu T, sehingga seorang tester memiliki kemungkinan genotipe TT atau Tt, sedangkan yang non tester memiliki genotipe tt.

3)      Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). Penyakit ini sangatlah berbahaya dan biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Thalasemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada sama-sekali sintesa rantai hemoglobin dalam darah. Sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Thalasemia dibedakan menjadi 3 yaitu thalasemia α, thalasemia β dan thalasemia δβ.

4)      Dentinogenesis imperfeca (gigi opalesen)

Dentinogenesis imperfeca merupakan kelainan yang terdapat pada gigi manusia. Dentin berwarna putih susu (opalesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip “d” bila homozigotik menyebabkan gigi normal.

5)      Anonychia

Merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan atau kaki tidak ada atau tidak baik pertumbuhannya. Penyebabnya adalah gen dominan “An” pada autosom. Kita yang mempunya jari yang normal, mempunyai genotipe “anan”.

6)      Retinal aplasia

Merupakan kelainan pada mata yang menyebabkan orang lahir dalam keadaan buta. Ditemukan oleh para dokter di Swedia tahun 1957. Penyebab penyakit ini adalah adanya gen dominan Ra.

7)      Katarak

Merupakan penyakit mata yang menyebabkan penderitanya mengalami kebutaan. Hali ini disebakan oleh adanya gen dominan K.

2.      Pewarisan Gen Autosomal Resesif

Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu – individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.

Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe heterozigot (carier). Perkawinan tersebut dapat dilihat pada Tabel 2.2.

	A	a
A	AA	Aa
A	Aa	aa

Tabel 2.2: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom

Melalui tabel tersebut, dapat kita ketahui bahwa :

1. Peluang memperoleh anak yang terinfeksi = aa = 25%

2. Peluang memperoleh anak yang normal = AA = Aa = 75%

Terlihat bahwa bila kedua orang tua merupakan carier, maka peluang seorang anak akan terinfeksi yaitu 25%. Namun, bila hanya salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, anak tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Kondisi bila salah satu orang tua saja yang membawa gen resesif, dapat dilihat pada Tabel 2.3.

	A	A
a	Aa	Aa
a	Aa	Aa

Tabel 2.3: Tabel persilangan pada pewarisan gen resesif pada autosom jika hanya salah satu yang membawa gen resesif.

Berdasarkan tabel, tidak terdapat peluang anak memiliki genotipe “aa” atau P(aa) = 0. Oleh karena itu, tidak terdapat peluang bagi anak untuk menderita penyakit akibat autosom resesif walaupun salah satu orang tuanya adalah penderita.

Berikut ini adalah contoh penyakit yang ditimbulkan oleh pewarisan gen autosomal resesif:

1)      Kelainan Albino

Albino merupakan suatu kelainan karena tidak adanya pigmen di kulit, rambut dan mata, yang memberikan kombinasi rambut putih, mata kemerahan dan kulit yang sangat cerah.

2)      Cystic fibrosis

Cystic fibrosis merupakan penyakit kelainan metabolisme protein. Penderita penyakit ini mengalami penumpukan fibrosis dan pembentukan kista pada kelenjar pankreas, saluran pernapasan dan pencernaan. Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi. Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita cystic fibrosis. Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).

3)      Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini.

B.     Pewarisan Sifat Gonosomal

1.      Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X

Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomnya, yaitu

1. Wanita normal, kromosom XX

2. Wanita karier, kromosom XXh

3. Wanita penderita, kromosom XhXh,

dan 2 kondisi pada pria, yaitu

1. Pria normal, kromosom XY

2. Pria penderita, kromosom XhY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

a.       Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita

Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan pada Tabel 2.4..

	X	X
Xh	XXh	XXh
y	Xy	Xy

Tabel 2.4 : Perkawinan XX dengan XhY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 50%

2. Anak laki-laki normal = XY = 50%

b.      Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Normal

Perkawinan wanita karier dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.5.

	X	Xh
X	XX	XXh
Y	XY	XhY

Tabel 2.5: Perkawinan XXh dengan XY

Berdasarkan tabel diatas perkawinan wanita karier dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan normal = XX = 25%

2. Anak perempuan karier = XXh = 25%

3. Anak laki-laki normal = XY = 25%

4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

c.       Perkawinan Wanita Karier dengan Pria Penderita

Perkawinan wanita karier dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.6.

	X	Xh
Xh	XXh	XhXh
Y	XY	XhY

Tabel 2.6 : Perkawinan XXh dengan XhY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita karier dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 25%

2. Anak perempuan penderita = XhXh = 25%

3. Anak laki-laki normal = XY = 25%

4. Anak laki-laki penderita = XhY = 25%

d.      Perkawinan Wanita Penderita dengan Pria Normal

Perkawinan wanita penderita dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.7.

	Xh	Xh
X	XXh	XXh
Y	XhY	XhY

Tabel 2.7 : Perkawinan XhXh dengan XY

Berdasarkan tabel diatsa, perkawinan wanita penderita dengan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan karier = XXh = 50%

2. Anak laki-laki penderita = XhY = 50%

Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen resesif terpaut kromosom X adalah :

a.       Buta Warna

Buta warna yaitu merupakan suatu keadaan dimana indera penglihatan tidak bisa membedakan terutama warna merah dan hijau. Penurunan sifat ini terjadi secara criss cross iheritange atau penurunannya secara silang yaitu buta warna pada ibu menurun pada anak laki-laki dan buta warna pada bapak menurun pada anak perempuan.

b.      Hemofilia

Hemofillia merupakan suatu kelainan dimana darah sukar sekali membeku jika terjadi luka. Pewarisan sifat ini juga terjadi secara silang dan dalam keadaan homozigot akan terjadi kematian.

c.       Anodontia

Merupakan kelainan genetis yaitu penderitanya tidak memiliki gigi. Kelainan ini disebabkan karena pewarisan gen resesif.

2.      Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X

Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu

1. Wanita normal, kromosom XX

2. Wanita penderita heterozigot, kromosom XXr

3. Wanita penderita homozigot, kromosom XrXr

dan 2 kondisi pada pria, yaitu

1. Pria normal, kromosom XY

2. Pria penderita, kromosom XrY

Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

a.       Perkawinan Wanita Normal dengan Pria Penderita

Perkawinan wanita normal dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.8.

	X	X
Xr	XXr	XXr
Y	XY	XY

Tabel 2.8 : Perkawinan XX dengan XrY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita normal dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50%

2. Anak lakilaki normal = XY = 50%

b.      Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Normal

Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.9.

	X	Xr
X	XX	XXr
Y	XY	XrY

Tabel 2.9 : Perkawinan XXr dengan XY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan penderita heterozigot dengan pria normal akan elahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan normal = XX = 25%

2. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25%

3. Anak laki-laki normal = XY = 25%

4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25%

c.       Perkawinan Wanita Penderita Heterozigot dengan Pria Penderita

Perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita dinyatakan dalam Tabel 2.10.

	X	Xr
Xr	XXr	XrXr
Y	XY	XrY

Tabel 2.10 : Perkawinan XXr dengan XrY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita heterozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 25%

2. Anak perempuan penderita homozigot = XrXr = 25%

3. Anak laki-laki normal = XY = 25%

4. Anak laki-laki penderita = XrY = 25%

d.      Perkawinan Wanita Penderita Homozigot dengan Pria Normal

Perkawinan wanita penderita homozigot dengan pria normal dinyatakan dalam Tabel 2.11.

	Xr	Xr
X	XXr	XXr
Y	XrY	XrY

Tabel 2.11 : Perkawinan XrXr dengan XY

Berdasarkan tabel diatas, perkawinan wanita penderita homozigot dan pria normal akan melahirkan anak dengan peluang :

1. Anak perempuan penderita heterozigot = XXr = 50%

2. Anak laki-laki penderita = XrY = 50%

Adapun Contoh penyakit akibat pewarisan gen dominan terpaut kromosom X dalah :

a.       Anenamel, gigi tidak beremail

Merupakan kelainan genetis yang diwariskan melalui gen dominan yang terpaut pada kromosom X. Ciri-ciri penyakit ini adalah tidak adanya email pada gigi, sehingga membuat gigi berwarna coklat dan lebh cepat rusak. Gen “g” menentukan gigi normal dan gen “G” menentukan Anenamel.

b.      Penyakit Hutington

Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%.

3.      Pewarisan Gen Terpaut Kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Contoh dari penyakit yang terpaut kromosom Y adalah : hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Contoh seorang laki-laki penderita(XY^Wt) menikah dengan wanita normal (XX), dapat dilihat dalam tabel 2.12.

	X	X
X	XX	XX
YWt	XYWt	XYWt

Tabel 2.12 : Perkawinan XrXr dengan XY

Dari contoh tersebut terlihat apabila pria penderita melakukan perkwainan baik itu dengan wanita normal maupun karier, kemungkinan anak lak-laki terkena penyakit adalah 50%, dan anak perempuan normal adalah 50%.

a.       Hypertrichosis

Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

P    :    XY^ht    x     XX

F    :    XY^ht    : laki-laki hypertrichosis
           XY^ht    : laki-laki hypertrichosis

b.      Hystrixgraviour

Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.

c.       Webbedtoes

Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

DAFTAR PUSTAKA

http://aguskrisnoblog.wordpress.com/2012/01/13/pola-persebaran-penyakit-genetik-akondroplasia-dalam-ranah-populasi/

http://nyuniu0915.wordpress.com/2010/12/07/nyiniufandycraziyoduke/

http://www.medicinesia.com/kedokteran-dasar/sel-dan-biomolekuler/penyakit-autosomal-dominan/resesif

http://dc386.4shared.com/doc/OrwlpsrA/preview.html

http://www.medicinesia.com/kedokteran-dasar/sel-dan-biomolekuler/penyakit-gonosom-dominan/resesif/

kalo mau artikel ini, klik di sini aja untuk download... :D